Compte-rendu de la conférence sur les maladies génétiques du 13/11/2016

Poster un nouveau sujet   Répondre au sujet

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas

Compte-rendu de la conférence sur les maladies génétiques du 13/11/2016

Message par Eowyn le Sam 19 Nov 2016 - 16:57

Gérer les maladies héréditaires.
Dr Vét. Marie ABITBOL (enseignant chercheur)




Le matériel génétique du chat est composé de 38 chromosomes (18 paires d’autosomes + 2 chromosomes sexuels).

Définitions :

Un gène est une unité de structure et de fonction du patrimoine génétique. Un gène code pour une protéine.
Un locus est un emplacement sur un chromosome.
Un gène comporte 2 allèles.
Quand les 2 allèles du gène sont identiques, l’animal est homozygote pour ce gène.
Quand les 2 allèles du gène sont différents, l’animal est hétérozygote pour ce gène.
La composition génétique du chat est le génotype.

Le gène sauvage est la forme originelle du gène, non mutée.
Par exemple l’allée C+ est la forme sauvage du gène C, dominante, qui a pour conséquence un chat pigmenté partout.
L’allèle Cs est la forme mutée, récessive, responsable du colourpoint.

Le phénotype dépend du génotype (qui code pour les protéines de structure, les enzymes, les facteurs de croissance, les hormones, les neuromédiateurs…), mais il y a un filtre entre le génotype et le phénotype que l’on désigne par « l’action du milieu » (englobe des phénomènes mal compris).
Par exemple, chez les chats colourpoint, il y a une influence de la température corporelle, de la température ambiante et de l’âge. Les chats colourpoint qui vivent dehors sont plus foncés.

Il existe aussi des gènes modificateurs. Par exemple, le locus W pour la panachure blanche de la robe est modifié par d’autres gènes. La quantité de blanc est ainsi différente suivant les chats : van, arlequin, bicolore, suivant les gènes modificateurs impliqués.
Ces gènes peuvent être nombreux et interagissent. La génétique même mendélienne n’est donc jamais simple.

Modes de transmission des gènes:

Autosomique dominant : par exemple la PKD. Mâles et femelles sont égaux devant la maladie, et il n’y a pas de saut de génération.
Autosomique récessif : par exemple la PKDef. Mâles et femelles sont égaux devant la maladie, il y a des sauts de générations.
Transmission récessive liée à l’X : par exemple l’hémophilie A ou B. La maladie affecte à peu près exclusivement des individus mâles.

Tests génétiques félins :

Chez le chat il y a une soixantaine de maladies pour lesquelles on a décrypté le gène en cause.
Dans le cas de l’abyssin, l’oriental et leurs dérivés :
atrophie progressive de la rétine, récessive
atrophie précoce de la rétine, dominante, plus rare (abyssin/somali)
PKDef (abyssin/somali)
groupes sanguins
gangliosidose GM1 (siamois/oriental/balinais/mandarin/peterbald)
mucopolysaccharidose de Type IV (rare) (siamois/oriental/balinais/mandarin/peterbald)

Pour q’un test soit validé, il faut qu’il y ait eu une publication scientifique mettant en évidence une corrélation entre le gène concerné et la maladie.

Sélection des reproducteurs :

- Sélection phénotypique : en cas d’absence de test ADN.
Exemple du lymphome : il y a une petite sur-représentation des siamois.
- dépistage difficile à réaliser
- confirmation du diagnostic sur un chat présentant des symptômes (radiographie, échographie, biopsies)
- retirer de la reproduction les chats atteints et guéris.
Exemple de l’amyloïdose :
- diagnostic post-mortem
- retirer de la reproduction les chats suspects

Utilisation du pedigree : si les parents ont été testés et la filiation contrôlée, il n’y a pas besoin de dépister des chatons issus de 2 parents indemnes.

Utilisation des tests génétiques pour la race concernée.

Testage : maladie autosomique récessive sans test ADN. Si on a un reproducteur exceptionnel, et une maladie peu invalidante avec des symptômes précoces :
Le chat à tester est marié avec un adulte atteint (génotype dd).
Si parmi les chatons obtenus on a un chaton atteint, le chat à tester est porteur sain Dd.
Si on n’a pas de chaton atteint et qu’ils sont au moins 5, ce sont des chatons Dd : on a moins de 5 chances sur 100 que le chat à tester soit porteur. Il est probablement DD.
C’est possible par exemple pour la spasticité, ou pour le nanisme chez le chien malamute.

Gestion des accouplements :

Maladie autosomique dominante avec test ADN : ne pas faire reproduire les hétérozygotes et les homozygotes mutés.

Maladie autosomique récessive avec test ADN :
Un porteur sain peut être marié uniquement avec un homozygote sain.
La reproduction d’un homozygote muté est déconseillée.

Maladie autosomique sans test ADN :
Si on connait le mode de transmission :
- maladie dominante : enlever les chats atteints de la reproduction (mais la pénétrance peut être incomplète, si bien qu’un individu muté n’exprime pas forcément la maladie cliniquement, ce qui la rend plus difficile à éradiquer. Ex : CMH)
- maladie récessive : enlever les chats atteints de la reproduction ainsi que les parents et les apparentés directs (frères et soeurs des parents et frères et soeurs du chat atteint) (principe de précaution). Mais on n’arrivera jamais à éradiquer la maladie car il y a des porteurs sains.

Maladie sans mode de transmission établi : (peut être polygénique)
Par exemple lymphome : enlever de la reproduction les chats guéris, et éviter la reproduction des apparentés directs.
Par exemple amyloïdose : éviter la reproduction des apparentés directs des chats décédés.

Une bonne connaissance des lignées est importante. Il faut éviter de travailler des lignées où l’apparition de la maladie est récurrente.

Diversité génétique :

Il est nécessaire de raisonner au cas par cas pour préserver la diversité génétique. On sera moins drastique si les symptômes sont peu graves. La lutte contre les maladies héréditaires ne doit pas se faire au détriment de la qualité de la race. Le travail de sélection positif est primordial.
Tout plan de lutte doit préserver la diversité génétique de la race = l’hétérozygotie.
Conserver un maximum de lignées et mélanger les lignées. Sans diversité génétique, pas de sélection possible.

Réponses aux questions :

Taux de consanguinité théorique à ne pas dépasser si possible :
25 % pour un individu
10 % en moyenne pour la race

La fréquence de l’amyloïdose est inconnue. C’est probablement une maladie à seuil, polygénique (une infection, un stress… peut faire basculer vers la maladie).

Le lymphome des siamois et orientaux est plutôt digestif, précoce et assez agressif, mais répondant assez bien au traitement (d’où des guérisons possibles).

Dans les formes de CMH pour lesquelles il existe des tests, la pénétrance est assez réduite chez les jeunes chats (les hétérozygotes sont rarement malades).

Les malformations squelettiques sont soupçonnées d’avoir une origine génétique polygénique. Il est également possible que certaines hernies ombilicales soient d’origine génétique.


(Transcription des notes du Dr Vét. Manuel)

Eowyn
champion du monde
champion du monde

Nombre de messages : 1152
Age : 42
Localisation : Yvelines
Date d'inscription : 23/01/2009

http://www.chatteriedupalaisdithaque.sitew.fr

Revenir en haut Aller en bas

Re: Compte-rendu de la conférence sur les maladies génétiques du 13/11/2016

Message par hapache07 le Lun 28 Nov 2016 - 13:24

bon résumé merci

hapache07
grand champion d'europe
grand champion d'europe

Nombre de messages : 718
Age : 55
Localisation : rhone alpes
Date d'inscription : 06/03/2012

Revenir en haut Aller en bas

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut

- Sujets similaires

 
Permission de ce forum:
Vous pouvez répondre aux sujets dans ce forum